בטופס שכל זוג ממלא לפני הריון במכון גנטי בישראל מופיעה שאלה שנראית שגרתית: מהו המוצא העדתי של בני הזוג. עד נובמבר 2024 התשובה לשאלה הזאת לא הייתה פרט דמוגרפי סתמי – היא קבעה, בצורה ישירה ומחייבת, אילו מחלות גנטיות קטלניות ייבדקו אצלכם ואילו לא. משרד הבריאות פרסם חוזרים רשמיים שהגדירו: זוג אשכנזי מקבל פאנל אחד, זוג ממוצא תימני מקבל תוספת אחרת, וזוג ערבי-מוסלמי מכפר מסוים בגליל מקבל פאנל שלישי לגמרי, שנבנה על סמך מחלות שתועדו באוכלוסייה המצומצמת שממנה הגיעו סביו וסבתו.
זו לא הייתה גחמה ביורוקרטית חולפת. זו הייתה, במשך יותר משני עשורים, המדיניות הרשמית של מערכת הבריאות הציבורית בישראל – מדינה שממיינת אזרחים לפי שושלת כדי להחליט אילו בדיקות רפואיות מגיעות להם בחינם. במקביל, זו גם אחת התוכניות הגנטיות המוצלחות בהיסטוריה הרפואית המודרנית: היא כמעט מיגרה את מחלת טיי זקס מהקהילה האשכנזית בישראל, ומזה שלושה עשורים ה"מגפה" ההיא נחשבת לבעיה שנפתרה כמעט לחלוטין.
בנובמבר 2024 המדינה ניסתה לפתור את הפרדוקס. היא איחדה את כל הפאנלים האתניים לבדיקה אחת, לכאורה שוויונית, שכל זוג בישראל מקבל בלי קשר למוצא – במימון מלא של סל הבריאות. אבל מחקר ישראלי שפורסם כמה חודשים לפני הרפורמה, ומעולם לא זכה לתשומת הלב הראויה לו, חושף משהו מטריד יותר: גם הבדיקה המאוחדת והמורחבת מפספסת כמעט מחצית מהזוגות שבאמת נמצאים בסיכון גנטי אמיתי. וזה עוד לפני שמדברים על שלוש תקלות נפרדות בבדיקה עצמה, שהתגלו כבר בשנה הראשונה להפעלתה.
זה הסיפור האמיתי מאחורי תוכנית הסקר הגנטי הלאומית של ישראל: לא רק הישג מדעי מרשים, אלא מראה למתח בין הרצון להגן על תינוקות עתידיים לבין המורכבות של להריץ מדיניות בריאות אחידה במדינה שבה הזהות העדתית עדיין, גם כשרוצים למחוק אותה מהטפסים, ממשיכה לצייר את מפת הסיכון הגנטי.
מה זה בכלל סקר גנטי טרום-הריוני, ואיך זה התחיל בישראל
סקר נשאות גנטית (carrier screening) הוא בדיקת דם פשוטה שבודקת אם אדם נושא עותק פגום אחד של גן מסוים – מצב שבדרך כלל אינו גורם לו לשום נזק, כי יש לו עותק תקין נוסף. הבעיה מתעוררת כששני בני זוג נושאים עותק פגום של אותו גן בדיוק: אז לכל הריון יש סיכוי של רבע שהעובר יירש את שני העותקים הפגומים, ויפתח מחלה תורשתית קשה. תוכנית הסקר הלאומית של ישראל החלה כבר ב-1978, הורחבה ב-2002 כך שכללה מחלות בשכיחות של אחד ל-1,000 לידות ומעלה, קיבלה ב-2008 תוספת של סיסטיק פיברוזיס ודיסאוטונומיה משפחתית, והתגבשה לצורתה המודרנית ב-2013. הקריטריון הרשמי של משרד הבריאות: מחלה תורשתית נחשבת "שכיחה" אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 48,400 לידות – מה שמתורגם לשיעור נשאים של כאחד מתוך 110 – ו"קשה" אם היא גורמת לתחלואה קשה ותמותה מוקדמת.
למה עד 2024 המדינה בדקה זוגות שונים לפי מוצא – ומה זה אומר עלינו
התשובה נעוצה בגנטיקה של אוכלוסיות מבודדות. קהילות שהתחתנו במשך דורות בעיקר בתוך עצמן – יהודים אשכנזים באירופה, יהודים מתימן או מעיראק, דרוזים בכרמל, בדואים בנגב, ערבים נוצרים ומוסלמים בכפרים ספציפיים בגליל – פיתחו כל אחת "מטען" ייחודי של מוטציות נדירות שהפכו שכיחות יחסית בתוך הקבוצה, תופעה שמכונה "אפקט מייסד". אצל יהודים אשכנזים, למשל, שכיחות הנשאות של סיסטיק פיברוזיס עומדת על כאחד מכל 29, לעומת כאחד מכל 49 באוכלוסייה הכללית בישראל. בקרב קהילות ערביות ודרוזיות בצפון, שבהן נישואי קרובים נפוצים משמעותית יותר מהממוצע הארצי, התיעוד הרפואי – שנבנה בעיקר בעבודתו רבת השנים של פרופ' יואל זלוטוגורה ועמיתיו – מיפה עשרות מוטציות ייחודיות, חלקן ספציפיות לכפר או לחמולה בודדים בלבד.
ההיגיון מאחורי הפאנלים האתניים היה אפוא רפואי לגמרי: למה לבדוק זוג אשכנזי למחלה שכמעט ולא קיימת בקהילה שלו, ולהחסיר להם בדיקה שדווקא רלוונטית לרקע שלהם? אבל ההיגיון הזה דרש ממערכת הבריאות הציבורית לתייג כל אזרח ואזרחית בישראל לפי מוצא – ולבסס עליו זכאות לבדיקה רפואית מסל השירותים הממלכתי. פרופ' אביעד רז מאוניברסיטת בן-גוריון ופרופ' יעל חשילוני-דולב, שחקרו לעומק את הסוציולוגיה של הגנטיקה הרבייתית בישראל, טענו במאמריהם שהמערכת הזאת תפקדה בפועל כסוג של מיון ביורוקרטי של אזרחים לפי שושלת, ולא רק כאמצעי רפואי אופטימלי – סיווג עדתי-דתי שבמדינות אחרות היה נחשב בעייתי, ובישראל התקבל כמובן מאליו בשם השוויון בין קבוצות.
כמה עולה הבדיקה, מי מפעיל אותה, וכמה זוגות עוברים אותה בפועל
התוכנית מופעלת בשיתוף בין משרד הבריאות, שקובע את הפאנל הרשמי ואת קריטריוני הזכאות, לבין ארבע קופות החולים – כללית, מכבי, מאוחדת ולאומית – שמבצעות בפועל את הבדיקות דרך מכוני גנטיקה בבתי חולים כמו שיבא, איכילוב, רבין, רמב"ם, הדסה, שערי צדק, שמיר ועמק. הבדיקה האחידה, במסגרת סל הבריאות, ניתנת בחינם פעם אחת לכל בן זוג בגיל הפוריות. בפברואר 2024 הקצתה מדינת ישראל 43.8 מיליון שקל להרחבת הסקר הגנטי הטרום-הריוני, בתקציב שתוכנן לשרת כ-126 אלף נשים בשנה שנערכות להריון. מי שרוצה בדיקה פרטית מורחבת עוד יותר, עם מעל 450 גנים ו-1,800 מוטציות, יכול לשלם כ-2,300 שקל בקופות ובבתי החולים.
בשנים 2015 עד 2017, לפני הרפורמה המאוחדת, בוצעו בישראל כמעט 920 אלף בדיקות סקר – כלומר כשלוש מאות אלף בדיקות בשנה, ברובן ממוקדות עדתית: 34.5% מהבדיקות היו על בסיס הפאנל האשכנזי, ועוד כ-17% על בסיס הפאנל של יהודי צפון אפריקה, כך על פי מחקר שפרסמו פרופ' אסנת זינגר ופרופ' לנה שגיא-דיין. בנובמבר 2024 כל זה הוחלף בבדיקה אחת מאוחדת: פאנל של כ-290 גנים ו-650 מוטציות פתוגניות, לפי הנתון שפורסם במאמר שיפוט עמיתים בכתב העת European Journal of Human Genetics – מספר שגבוה משמעותית מהמספרים שהופיעו בהתחלה בחלק מדפי המידע הקליניים של בתי חולים, ומשקף כנראה עדכונים שנעשו לפאנל אחרי ההשקה. במסגרת הרחבה הזאת, מספר המוטציות הנבדקות לסיסטיק פיברוזיס בלבד קפץ מ-18 ל-70.
האם הרפורמה המאוחדת סוף סוף פתרה את בעיית המיון העדתי?
זו השאלה שהתשובה עליה מטרידה יותר משנדמה. מחקר ישראלי שפורסם ביולי 2024 בכתב העת Journal of Medical Genetics, בהובלת חוקרים מאיכילוב ואוניברסיטת תל אביב, בדק 3,018 זוגות ישראלים בפאנל רחב ולא-עדתי של 357 גנים ו-1,487 מוטציות – משמעותית רחב יותר אפילו מהפאנל המאוחד החדש. התוצאה: אצל 79 זוגות מתוך ה-3,018 (2.6%) התגלה סיכון גנטי אמיתי, כלומר שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה רצסיבית, או שבת הזוג נשאית של מחלה שקשורה לכרומוזום X. הנתון המטלטל: כמעט מחצית מהזוגות האלה, 48%, לא היו מתגלים כלל על ידי הבדיקות שהמדינה וקופות החולים סיפקו להם בפועל באותה תקופה, על בסיס המוצא העדתי שלהם.
הגנים שהיו אחראים לרוב הפער הזה – GBA, TYR, PAH, GJB2/GJB6 – הם לא "גנים עדתיים" קלאסיים. הם חוצים קווי מוצא לגמרי, ומופיעים בשכיחות משמעותית כמעט בכל קבוצה אתנית בישראל. במילים אחרות: הפאנל המאוחד החדש, למרות שהוא שיפור אמיתי לעומת המערכת הישנה, עדיין מבוסס על רשימה לאומית קבועה של כ-290 גנים – ולא על הגישה הרחבה יותר שהייתה תופסת את המקרים האלה. כמעט שלושה מתוך כל 100 זוגות בישראל שעוברים סקר גנטי הם, למעשה, זוג בסיכון אמיתי להעביר מחלה קשה לילדם – וכמעט מחציתם עלולים עדיין לא לדעת זאת.
מה השתבש בשנה הראשונה של התוכנית המאוחדת
אם הפער התיאורטי לא מספיק, יש גם עדות למה שקורה כשמריצים רפורמת ענק בלחץ זמן. תוך פחות משנה מהשקת הבדיקה המאוחדת בנובמבר 2024, נחשפו שלוש תקלות נפרדות. במרץ 2025 דיווח הג'רוזלם פוסט שמשרד הבריאות הודה כי "שכח" לכלול מחלה מסוימת ברשימת הבדיקה הרשמית של מכוני הגנטיקה בין נובמבר 2024 לינואר 2025 – בבדיקה חוזרת אותרו 58 נשאים נוספים, אף שלא נמצא זוג שבו שני בני הזוג נשאים. בספטמבר 2025 חשף ynet שרכיב בערכת הבדיקה לזיהוי נשאות של ניוון שרירים מסוג דושן התקלקל וגרם לתוצאות שליליות כוזבות בבדיקות שנעשו מאז נובמבר 2024 – התקלה התגלתה על ידי החברה הספקית ודווחה למחלקת הגנטיקה במשרד הבריאות, בראשות ד"ר עמיהוד זינגר, ולמחלקת המעבדות, בראשות ד"ר אפרת רורמן.
התקלה השלישית והחמורה מביניהן התגלתה רק בסוף נובמבר 2025: תקלת תוכנה בניתוח תוצאות (של חברת Thermo Fisher) פגעה ביכולת לזהות מוטציה בגן MECR, שנפוצה יותר בקרב יהודים אשכנזים – התקלה נחשפה אחרי שאישה אחת קיבלה תוצאות סותרות בשתי מעבדות שונות, ורק אז הבחין בכך צוות בבית החולים שיבא. משרד הבריאות הורה על קריאה חוזרת של מעל 95% מהבדיקות הרלוונטיות, ובעקבותיה אותרו 109 נשאים חדשים – ובהם זוג אחד שבו שני בני הזוג נשאים של אותה מוטציה. שלוש תקלות נפרדות, בתוך פחות משנה, בתוכנית שכל תינוק בישראל תלוי בדיוק שלה.
מה קורה כשזוג באמת מתגלה כנשא כפול – והוויכוח על "הריון בעיצוב"
כשזוג מתגלה כנשא של אותה מחלה, יש להם בישראל שלוש אפשרויות עיקריות: לקחת סיכון ולהיכנס להריון טבעי עם מעקב וסקר טרום-לידתי; לעבור אבחון גנטי טרום-השרשתי (PGT, המוכר גם כ-PGD) – הפריה חוץ-גופית שבה בודקים כל עובר בנפרד ומחזירים לרחם רק עוברים בריאים; או להשתמש בתרומת ביצית או זרע. ה-PGT למחלות מונוגניות קשות ממומן חלקית בסל הבריאות הישראלי, וישראל נחשבת מהמדינות המקלות ביותר בעולם המערבי בגישתה לברירה רבייתית מבוססת אבחון טרום-לידתי – פער חד לעומת גרמניה, שבה הזיכרון ההיסטורי של אאוגניקה נאצית הוביל לחקיקה זהירה בהרבה, כפי שהראתה פרופ' חשילוני-דולב בספרה המשווה בין הגנטיקה הרבייתית בשתי המדינות.
אבל יש קו אדום ברור שהמדינה עדיין לא חצתה: בעוד שסינון עוברים למחלה מונוגנית קשה חוקי, סינון עוברים על בסיס ציון פוליגני – כלומר תחזית סטטיסטית לתכונות כמו גובה, יכולת קוגניטיבית או סיכון מצטבר למחלות עתידיות – אסור בישראל לחלוטין. ד"ר שי כרמי מהאוניברסיטה העברית, מהחוקרים המובילים בעולם בבחינת אמינות הכלים הסטטיסטיים האלה, הראה במחקריו שהתועלת הצפויה מהם מוגבלת בהרבה ממה שחברות בעולם משווקות – למשל שיפור ממוצע של כ-2.5 ס"מ בגובה בלבד. אבל התשתית הטכנולוגית שכבר קיימת בישראל למיון עוברים ממחלות נשאות – מעבדות, פרוטוקולים, קופ"ח שממנות זאת חלקית – היא בדיוק אותה תשתית שיכולה, טכנית, להיפתח יום אחד גם לסינון תכונות. זה הקו שרז וחשילוני-דולב מזהירים שהולך ומיטשטש.
הפער שהרפורמה לא נגעה בו: מרכז מול פריפריה, לא רק גיאוגרפית
אחד הממצאים המפתיעים ביותר בספרות המחקרית הישראלית האחרונה הוא שפער הנגישות לייעוץ גנטי הוא לא רק עניין של מרחק מבית חולים. מחקר שנערך במרכז הרפואי העמק בעפולה, ופורסם בדצמבר 2023 בכתב העת Journal of Community Genetics, עקב אחרי 468 משתתפים בין 2018 ל-2020 ומצא ששיעור "הבחירה המודעת" – כלומר הבנה אמיתית של המשמעות והתוצאות של הבדיקה לפני ביצועה – עמד על 43.4% בלבד ללא כלי הסברה נוסף, ועלה לכ-66% עד 67% אחרי שנחשפו לסרטון הנפשה או חוברת מידע מותאמת. אבל גם עם ההתערבות, המנבאים החזקים ביותר לבחירה מודעת נשארו מוצא יהודי ורמת השכלה גבוהה.
המשמעות: אותם משתתפים, באותו מוסד רפואי בדיוק, בפריפריה הצפונית, הגיעו לרמות שונות מאוד של הבנה בהתאם לרקע התרבותי, השפתי וההשכלתי שלהם. פשוט לבנות עוד מכוני גנטיקה בפריפריה, בלי להתאים את שפת ההסברה לאוכלוסייה הערבית ולמשתתפים עם השכלה נמוכה יותר, לא סוגר את הפער – הוא רק מעביר אותו למבנה מסודר יותר.
הפרדוקס שאף אחד לא מדבר עליו: השקעה עצומה במניעה, אפס רשת ביטחון
וכאן מגיעה הנקודה שממש צריכה לצרוב: ישראל, שמובילה את העולם בסקר גנטי טרום-הריוני, היא בין המדינות היחידות בעולם המערבי עם שכיחות גבוהה של סיסטיק פיברוזיס שבה אין תוכנית סקר יילודים לאיתור המחלה מיד לאחר הלידה – חרף לובי פעיל ומתמשך מצד רופאי ריאות ילדים ועמותת הסיסטיק פיברוזיס הישראלית. חוקרים בכתב העת European Journal of Human Genetics, בהם פרופ' אביעד רז, טענו שזו א-סימטריה הזויה: המדינה משקיעה מיליוני שקלים במניעת לידות של תינוקות עם סיסטיק פיברוזיס דרך סקר טרום-הריוני וברירה רבייתית – אבל תינוק שכן נולד עם המחלה, בגלל אי-השתתפות ההורים בסקר, מוטציה נדירה שלא נכללת בפאנל, או פשוט תקלת מעבדה כמו אלה שתועדו ב-2025, לא זוכה לשום רשת ביטחון אבחונית בלידה. אותו מחקר מצא שהשתתפות בסקר הגנטי הלאומי נמוכה במיוחד דווקא בקרב אוכלוסיות ערביות וחרדיות – כלומר הקהילות שהכי פחות מכוסות על ידי מערכת "המניעה" הן גם אלה שנשארות בלי רשת הביטחון של סקר היילודים. זו לא רק פרצה ביורוקרטית. זו התמונה המלאה של מה שקורה כשמדינה בונה את מערכת הבריאות הגנטית שלה סביב מניעה מושלמת, ושוכחת לשאול מה קורה למי שנופל בין הכיסאות.
שאלות ותשובות
כמה עולה בדיקת הסקר הגנטי הטרום-הריונית בישראל? בדיקת הסקר הגנטי המאוחדת, שמכסה כ-290 גנים וכ-650 מוטציות, ניתנת בחינם במסגרת סל הבריאות הממלכתי, פעם אחת לכל בן זוג בגיל הפוריות. בדיקות פרטיות מורחבות יותר, עם מעל 450 גנים, עולות כ-2,300 שקל לזוג בבתי החולים ובקופות.
מי זכאי לבדיקת הסקר הגנטי מטעם משרד הבריאות? מאז נובמבר 2024 כל זוג המתכנן הריון בישראל, ללא קשר למוצא עדתי או דתי, זכאי לבדיקת הסקר האחידה במימון סל הבריאות. ההרחבה תוכננה לשרת כ-126 אלף נשים בשנה שנערכות להריון.
מה קורה אם שני בני הזוג מתגלים כנשאים של אותה מחלה? זוג שמתגלה כנשא כפול יכול לבחור בין מעקב הריון עם סקר טרום-לידתי, אבחון גנטי טרום-השרשתי (PGT/PGD) במסגרת הפריה חוץ-גופית שבה בודקים כל עובר לפני ההחזרה לרחם, או שימוש בתרומת ביצית או זרע. ה-PGT למחלות קשות ממומן חלקית בסל הבריאות.
האם אפשר בישראל לבחור תכונות של העובר, ולא רק לסנן מחלות? לא. סינון עוברים למחלות מונוגניות קשות חוקי וממומן, אבל סינון עוברים על בסיס ציון פוליגני – תחזית סטטיסטית לתכונות כמו גובה או יכולת קוגניטיבית – אסור לחלוטין בישראל, וחוקרים מזהירים שרמת הדיוק של הכלים האלה נמוכה בהרבה ממה שמשווק בעולם.
מקורות
- בדיקות סקר גנטיות לפני או בזמן היריון – משרד הבריאות, gov.il
- בדיקות סקר גנטיות - הוֹרוּת והורים – משרד הבריאות
- בדיקת סקר גנטי מורחב – המרכז הרפואי איכילוב (סוראסקי)
- Nov-Klaiman T, Horn R, Raz A. More of the same? Israel's expanded carrier screening for cystic fibrosis – European Journal of Human Genetics, 25 באפריל 2025
- Reches A. et al. Expanded targeted preconception screening panel in Israel: findings and insights – Journal of Medical Genetics, 19 ביולי 2024
- כך ישתנה סל הבריאות: מיליוני שקלים לבדיקות סקר גנטי מורחבות – Globes, 22 בפברואר 2024
- תקלה בבדיקות גנטיות לנשים הרות לגילוי נשאות מחלת דושן – ynet, 12 בספטמבר 2025
- Israel's Health Ministry excludes disease from genetic test – The Jerusalem Post, 7 במרץ 2025
- Health Ministry said to flag error in genetic test kit detecting rare mutation, reread results – The Times of Israel, 28 בנובמבר 2025
- Designer babies? Hi-tech preimplantation genetic testing may soon come to Israel – The Times of Israel, 14 באוקטובר 2022
- Gafni-Amsalem C. et al. Educational tools support informed decision-making for genetic carrier screening in a heterogenic Israeli population – Journal of Community Genetics, דצמבר 2023
- Singer A, Sagi-Dain L. Impact of a national genetic carrier-screening program for reproductive purposes – Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica, 2020
- The Israeli national population program of genetic carrier screening for reproductive purposes. How should it be continued? – Israel Journal of Health Policy Research, 2019
- Shalev SA et al. Characteristics of genetic diseases in consanguineous populations in the genomic era: Lessons from Arab communities in North Israel – Clinical Genetics, 2019
- Raz A, Timmermans S. Divergent evolution of newborn screening: Israel and the US as gene worlds – BioSocieties, 2018
- Karavani E, Zuk O, Rosset S. et al. Screening Human Embryos for Polygenic Traits Has Limited Utility – Cell, 27 בנובמבר 2019
- Weikart R. Review of Hashiloni-Dolev, Yael, "A Life (Un)Worthy of Living: Reproductive Genetics in Israel and Germany" – H-Net Reviews, Springer, 2007